您是否应该接受“乳腺癌基因”测试?
携带BRCA突变的女性患乳腺癌和卵巢癌的风险增加。现在,一个有影响力的专家小组重申,某些女性应该接受这些基因的筛选。
该建议草案来自美国预防服务工作组,其建议通常指导医生的实践和保险。该指南重申了2013年的咨询 - 鼓励基因检测仅针对有乳腺癌或卵巢癌家族史的妇女,或与BRCA1或BRCA2突变相关的种族或血统。
这项建议指出,属于这些类别的女性应接受遗传咨询,以帮助她们了解自己的风险,如果有必要,还可以接受BRCA的基因检测。
没有与这些突变有关的家族史或种族的妇女不应该接受筛查,咨询或测试,专责小组说。
当演员和导演安吉丽娜朱莉在2013年宣布她发现她携带BRCA突变之一后进行了预防性双乳房切除术后,BRCA基因首次引起媒体关注。她后来也将卵巢切除了。朱莉的母亲死于卵巢癌。
然而,USPSTF专家组强调,大多数女性不建议进行基因检测。
“BRCA测试对美国少数女性BRCA1或BRCA2突变风险增加有益,”专案组成员Carol Mangione博士说。她是加州大学洛杉矶分校David Geffen医学院的内科主任。
“测试结果很复杂,测试带来了一些危害,所以我们建议接受测试的女性会见一位可以指导他们完成整个过程的授权遗传咨询师,”Mangione说。
根据工作组的说法,只有少数女性有个人或家族病史,种族或血统与BRCA突变的风险相关。
目前的测试结果也没有明确说明女性是否患有会导致癌症的有害突变。但对于一些女性来说,测试和咨询将成为他们潜在风险的指南。
“如果他们对BRCA突变的风险有疑问,女性应该与他们的初级保健医生交谈,”特别工作组副主席和斯坦福大学医学教授Douglas Owens博士说。
“这次讨论可以成为常规办公室访问的一部分,是确定是否需要咨询和检测的第一步,”他说。
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