女性是否需要进行BRCA1/2基因检测筛查乳腺癌

　　美国预防服务工作组(USPSTF)发布了关于女性BRCA相关癌症风险评估，遗传咨询和基因检测的最终建议声明。

　　该工作组解释说，乳腺癌易感性1和2基因(BRCA1 / 2)的潜在有害突变与乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌和腹膜癌的风险增加有关。

　　在一般人群中，BRCA1 / 2突变发生在约300至500名女性中，占乳腺癌病例的5%至10%和卵巢癌病例的15%。

　　目前还没有足够的证据来筛选所有女性是否有这些突变，但某些女性的风险增加，而这些群体则被工作组指出需要进行风险筛查。

　　此前，该工作组强调了有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌家族史的女性。

　　这个最终建议新增加了两组：具有乳腺癌、卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌个人病史的女性，以及与BRCA1 / 2基因突变相关的乳腺癌相关血统的女性(如Ashkenazi犹太人)。

　　USPSTF建议初级保健临床医生应使用适当的简短家庭风险评估工具评估所有这些女性群体。

　　在风险评估工具上有阳性结果的女性应接受基因咨询，如果咨询后有指示，还应接受基因检测(B建议)。

　　这些建议于8月20日在线发表在JAMA上。

　　“一些女性可以从风险评估，咨询和测试中受益，但并非所有女性都需要这些服务，”USPSTF的主席Douglas K. Owens博士说。

　　“我们建议女性与临床医生交谈，共同决定最佳的后续步骤，”Owens说。

　　“因为这些测试并非没有危害，所以不建议对没有这些风险因素的女性进行BRCA突变检测，”USPSTF的成员Carol M. Mangione博士说。

　　SPSTF还指出，目前关于风险评估和BRCA1 / 2突变检测的研究主要集中在转诊中心高选择性女性的短期结果上，需要更多的研究来确定基于人群的风险评估和检测的最佳策略。

　　复杂基因测试景观

　　在随后的社论中，匹兹堡宾夕法尼亚大学的Susan Domchek博士和纽约市Memorial Sloan Kettering癌症中心的医学博士Mark Robson指出，BRCA1 /2测试的实施具有挑战性，因为最近的变化在测试中增加了显着的复杂性。

　　他们写道，多基因组测试(MGPT)，其面板可以筛选80个或更多基因，现在已经在很大程度上取代了BRCA1 /2测试。虽然这些大型小组检测到更多致病变异，但它们也检测到更多具有不确定意义的变异，并且与疾病风险的关联不明确。

　　他们指出：“不加区分地使用MGPT的临床效用尚未确定，初级保健临床医生的遗传教育无法跟上新信息的涌入或基因检测市场的变化。”

　　直接面向消费者测试的可用性增加了基因测试的复杂性。尽管在医学模型之外进行基因检测的选择可以扩大许多个体的获取途径，但作者强调“无论结果如何，基因检测都需要置于个体总体健康状况的最佳价值中。”

　　“随着对BRCA1 / 2致病变异体检测标准的考虑越来越广泛，重要的是要认识到测试选项的不断变化的复杂性，并增加对医生和其他医疗保健专业人员的教育，以便在景观中进行导航，”他们总结道。 “此外，必须改善风险最高的个人对测试的接受程度，并且必须解决测试中持续存在的差异。”

　　作者后话：

　　这些建议可能比较适用于发达国家，对于我们国家来说，医疗体系还不能足以支撑，尤其是在遗传咨询这一方面上，我们缺乏相关的专业人士，虽然基因检测已经出现，但是我国的遗传咨询系统尚未建立，而且宣传力度也不够，另外，这个费用昂贵，并不是所有人都可以接受。这个还需要我国继续加油!!!